Neurology全面性癫痫伴热性惊厥附
近日研究人员对全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的表型谱进行了研究。
研究人员考察了60个家庭的名患者，对所有家庭成员进行详细的临床表型考察并对GEFS+基因的遗传特征进行了分析，并将本次的研究结果与之前研究结果进行了比较。
研究人员确定了新的GEFS+临床症状，包括局部癫痫发作无高热惊厥(16/[4%])，经典的遗传性全身性癫痫(22/[5%])以及发热全身强直阵挛性癫痫发作(9/[2%])。癫痫发热是最常见的GEFS+症状(/[44%])，其次是癫痫发热并发症(/[27%])。1/3的GEFS+家庭成员(50/[31%])存在已知的致病基因突变。
鉴于约9%的全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者存在局灶性癫痫症状，研究人员认为，GEFS+属于遗传性癫痫伴热性惊厥附加症，其与传统癫痫的表型相似程度高于以往的认知。
原始出处：
Yue-HuaZhangetal.GeneticepilepsywithfebrileseizuresplusRefiningthespectrum.Neurology.August.
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